Toda a información oficial na web da EMA (Podes traducir ao español co navegador).
O venres 23 de febreiro coñecemos que a Axencia Europea do Medicamento (EMA) valorou favorablemente o Qalsody (tofersen), unha terapia contra o xene SOD1 (superóxido dismutasa 1) deseñada pola farmacéutica estadounidense Biogen para o tratamento dos pacientes con enfermidade de neurona motora portadores da mutación en SOD1.
O ensaio clínico en fase 3 (estudo VALOR) determinou unha redución de neurofilamentos (un biomarcador de neurodegeneración), xunto cunha mellora na escala ALSFRS (que determina o estado clínico da enfermidade) nos pacientes tratados con Tofersen fronte aos pacientes control (placebo). Esta aprobación non só pon de manifesto a importancia dos biomarcadores na valoración da resposta ao tratamento, senón tamén a importancia de estratificar aos pacientes cando son introducidos nos ensaios.
Aínda que a eficacia desta terapia de oligonucleótidos antisentido (ASO) é aplicable só a pacientes con ELA con mutacións no xene SOD1, abre un raio de esperanza para o tratamento desta enfermidade, cuxo único fármaco aprobado en Europa desde 1995 é o Riluzol.
A mutación no xene SOD1 como causa da ELA foi descuberta en 1993 polo equipo do Dr. Robert H. Brown Jr, no Hospital Xeral de Massachussets de Boston. Durante este tempo, os avances na investigación básica para comprender o mecanismo molecular deste xene, xunto cos avances en terapias xenéticas, en especial as novedosas terapias utilizando ARN (como no caso das vacinas contra a COVID-19), fixeron posible o desenvolvemento do Tofersen (Qalsody).
